Epidermólisis ampollosa en Colombia: 10 años de experiencia.

Objetivo: describir las características epidemiológicas, sociodemográficas, clínicas y métodos diagnósticos de pacientes con diagnóstico EB, vinculados a la fundación DEBRA Colombia. Materiales Métodos: Estudio observacional, descriptivo retrospectivo corte transversal donde se caracterizaron los valorados en el periodo comprendido 2009-2020. Resultados: Se registraron 104 total, una proporción masculino/femenino 1:1.5, mayoría edades entre 13 18 años al momento del estudio. El 63,5% están activos fecha corte. Del total 98 procedían Colombia 6 Venezuela. 51,9% pertenecían estratos 1 2 14,4% 3 4. 34,6% régimen contributivo 35,6% subsidiado. En población estudiada 47% tiene DEB, seguido 29.8% EBS. La forma es clínica casos, teniendo confirmación genética únicamente 31.7% mutación más frecuente fue c.6781C>T,p. Arg2261Ter asociada principalmente déficit COL7A1. Conclusiones: esta revisión presentamos EB Colombia, registrados Es número grande reportados, sin embargo, puede no representar totalidad país. DEB estudiada. Únicamente un tercio muestra analizada presentaba genético. Además compromiso cutáneo, presento cavidad oral, vías digestivas hematológico, nutrición, otros.